A análise deste líquido, que contém células da pele do feto, permite o estudo dos seus genes e cromossomas e, assim, possibilita o diagnóstico de alterações cromossómicas do feto.
Este procedimento pode ser indicado por diversas razões, entre as quais:
- Quando um teste de rastreio pré-natal, como uma análise ao sangue ou ecografia, tenha demonstrado probabilidade aumentada de o bebé vir a ter uma doença genética
- Se tiver ocorrido uma gravidez prévia ou um filho com malformações congénitas
- Caso a mãe ou o pai sejam portadores de uma condição genética que possa ser transmitida ao bebé
- Se existir uma doença genética familiar que possa ser transmitida ao bebé
- Se a mulher tiver 35 anos ou mais – os bebés nascidos de mulheres com 35 anos ou mais têm um risco acrescido de cromossomopatia, como a Síndrome de Down.